只因未做一项10澳元的筛查，澳洲2岁婴儿离世：其母亲悲痛示警

如果在出生时做了那项10澳元的筛查，Nate Primmer今天应该还健健康康的活着。

儿子7个月大时，Jenna Primmer发现他有些异样：Nate无法和其他同龄婴儿一样坐起来或扭头。

她抱着Nate去医院检查，医生的话让她的心瞬间坠到了谷底：Nate得了庞贝病。

庞贝病是一项极为罕见的遗传病，澳洲平均每年有3名新生儿是庞贝病患者，全澳现有庞贝病患者不足70例。

患者会出现肌肉无力、肝脏肿大、心肌梗塞和呼吸困难等症状。

这种病发展很快，Nate被确诊时已经一岁，他的健康状况已经严重恶化。

Nate随后被送入ICU接受治疗，可一切已经太迟了，他在9个月后因液体流入肺部窒息而死。

而这样的悲剧原本可以不发生：如果Nate在出生时就被发现得了庞贝病，医生就会在第一时间让他服用特效药，阻止病程发展，他可以过上与正常人一样的生活。

Jenna Primmer痛心疾首地呼吁澳洲在新生儿足跟血检查中加入庞贝病筛查。

“一项简单地检查却决定着孩子的生死。”

“发现的时间越晚，孩子的病越严重。到最后用药也无力回天。”

前澳洲药品补贴计划负责人，现Better Access主席McNeill表示澳洲新生儿筛查只检查25种疾病。

“美国筛查60-80项，英国筛查50多项，澳洲在这方面远远落后于其他国家。”

因为在出生时没有接受庞贝病筛查，城市新生儿中的庞贝病患者平均90天大时才会被确诊，偏远地区的新生儿发现得更晚：半岁时才被确诊。

就算是为了经济考虑，Neill认为澳洲政府也有必要为新生儿做庞贝病以及其他罕见病筛查。

“ICU一天的费用大概是8500澳元，Nate去世前住了九个月。”

希望小Nate的离世能引起澳洲政府对罕见病的重视，不要让类似的悲剧再度上演。