突破！人类基因组完整解码，为疾病重要发现打开大门（图）

由科学家组成的国际团队31日兴奋宣布，他们终于完成了「人类生命基因组」(human genome)的完整解码；20多年前，因当时DNA测序技术无法读取某些部分，以至人类基因组谜团仍有8%缺失，如今已全数补全。

科学家国际团队31日宣布终于完成「人类生命基因组」的完整解码。(美联社)

科学家表示，完整基因组图可更深入了解人类进化和生物学，同时为衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病等领域的重要医学发现，打开大门。

31日在「科学」(Science)杂志发表的研究，首次完整描述构建和维持人类的基因组测序。持续参与人类基因组解码计划的华盛顿大学研究员艾希勒(Evan Eichler)说：「一些使我们成为独特人类的基因，其实存在于基因组的『暗物质』中，只是被遗漏了；花了20多年时间，我们终于完成了。」

艾希勒提到，包括他学生在内的许多人都以为人类基因组解码早就完成了；「我教他们时，他们说：『这不是你们第六次宣布胜利吗？』我说：『不，这次我们真的、真的做到了！』」

31日共同发表六项研究之一的作者、圣塔克鲁兹加大基因组学研究员米加(Karen Miga)则说：「我们扩大了了解人类疾病的机会。」

人类基因组草图2000年曾在白宫仪式上由两个相互竞争实体各自宣布， 它们分别是：国家卫生研究院机构进行的国际公共资助项目，以及位于马里兰州的私人公司Celera Genomics。人类基因组由大约31亿个DNA亚基组成，人类有大约3万个基因，分为23组染色体，存在于每个细胞的细胞核中。

但是，米加表示，「我们的地图中持续存在巨大差距，这些差距落在非常重要的区域。」米加与国家人类基因组研究所研究员菲利普(Adam Phillippy)组织科学家团队，该团队以染色体末端命名，称为端粒或T2T联盟。他们从头开始研究一个新的基因组，对所有基因组进行测序，包括以前缺失的部分。

T2T联盟为人类基因组增加了新的遗传信息，纠正了以前的错误，并揭示已知在进化和疾病中发挥重要作用的长链DNA；研究的一个版本于去年发表，然后由科学同行审查。「这是人类基因组计划的重大改进，」未参与研究的圣路易斯华盛顿大学医学院遗传学家王婷(Ting Wang)表示，它的影响重大。

艾希勒说， 「我们一直相信，部分科学家以为是『垃圾』的未知区域里面有黄金。」事实证明，其中包含许多重要基因，例如使人类大脑比黑猩猩更大的基因，具有更多神经元和连接。要找到这样的基因，科学家需要新方法来解读神秘的遗传语言。

科学家表示，在基因测序机器改进之前，有些区域难以辨认；现在它们可以一次准确读取100万个DNA字母，科学家得以将有重复区域的基因视为更长的字符串，而不是必须拼凑的片段。研究人员下一步将绘制更多基因组图谱，包括含有父母双方基因集合的基因组。

「现在我们得到了正确的基因组，还有很多很多要做。」艾希勒说：「这是人类遗传学领域真正奇妙的开始。」

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