治疗罕见血液疾病的CRISPR疗法带来“改变生活”的结果

早在2019年，首个CRISPR人体临床试验在美国展开。这些试验针对的是β-地中海贫血症和镰状细胞病这两种罕见的血液疾病。该疗法涉及从患者血液中采集干细胞，并使用CRISPR技术进行单一的基因改变，旨在提高红细胞中胎儿血红蛋白的水平。

来自首批接受治疗的患者的早期数据为该疗法的安全性和有效性提供了有希望的迹象。现在，研究人员揭示了正在进行的1/2期临床试验近三年来的持续积极数据。

到目前为止，已经公布了22名患者的数据，其结果与人们所希望的一样好。所有15名β-地中海贫血症患者的胎儿血红蛋白水平都有临床意义的改善。在CRISPR疗法之前，每个病人都需要持续输血，有时是每月一次，但自从利用这种疗法治疗之后，他们每个人都没有输血。

所有七名镰状细胞患者也显示出明显的改善，没有任何血管闭塞性危机，这是疾病的主要临床迹象。

参与试验的研究员Stephen Grupp说：“在这些早期的日子里，我们所看到的是这对我们所看到的镰状细胞患者来说是多么大的转变。我们听说它改变了生活。”

只有一名患者表现出严重的不良反应，这被认为与CRISPR疗法有关。然而，那是有效的治疗，并没有导致死亡。除此之外，安全状况与先前的干细胞移植治疗一致，只有暂时的轻度和中度副作用。

Grupp表示，该疗法的长期疗效正在被密切调查。这种治疗到底能持续多久是一个很大的未解之谜。七名患者的后续数据显示，超过12个月后，疗效没有减弱。

“随着我们的继续，最大的问题是它是否持久，”Grupp指出。“迄今为止的证据表明，在我们所看到的时间范围内，它是持久的，我们只需要继续跟踪病人。”

目前已有40多名患者接受了CRISPR治疗，试验仍在进行。最终，研究人员希望招募45名β-地中海贫血症患者和45名镰状细胞病患者，并在用药后对每位患者进行两年的跟踪。