世界唐氏综合征日：孕妇年龄越大风险越高，做好两项筛查是关键

来源于妇幼保健司官网

每年3月21日是“世界唐氏综合征日”。

今年是第11个"世界唐氏综合征日"，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。

之前只是上学时学过一些唐氏综合征的理论知识，有一次看到一个视频，是俩国外小孩儿的一个采访，哥哥是个健康的孩子，弟弟是个唐氏儿。

问了哥哥几个问题，哥哥回答的特别暖心，而一旁的弟弟更是表现的特别喜欢哥哥。

当他听到哥哥说“他有世界上最动听的笑声”时，紧紧的搂着哥哥的脖子，感动到哭。

后面哥哥被问到：长大以后，也还会像现在这样，一起欢笑吗？哥哥回答说“肯定”。

然后弟弟又使劲儿地抱着哥哥，还亲了一下哥哥说“我爱Biffin（哥哥）”。

当他们听到最后一个问题（有个兄弟最幸福的事情是什么）时，兄弟俩都回答说：Everything。

整个视频，哥哥对弟弟都是满脸地宠溺和疼爱，而一旁的弟弟，总是听得咯咯开心笑。

虽然弟弟是个唐氏儿，但哥哥却对弟弟的疼爱加倍，真是太暖心了！

到底什么是唐氏综合征？

说唐氏综合征，可能很多人不是很了解，它还有个名字叫“21三体综合征”，上学时应该都听老师讲过。

再简单点说，其实就是智力有问题的“傻孩子”。

这是一种染色体异常增加引起的疾病，主要表现就是明显的智力障碍。

不过，对唐氏综合征稍有了解的人，可能发现了：几乎所有的唐氏儿长得都一个样。

的确是，这类孩子具有明显的“特殊面容”体征，比如：

五官特征：眼距宽、眼外侧上斜、外耳小、舌头胖还常伸出口外、口水多；

身型特征：身材矮小，四肢短，头围也比正常人的小，头前后径短，后脑勺扁平，脖子短、皮肤宽松等。

但即使是唐氏儿，若是孕期没有产检发现，在刚出生时，基本和正常孩子区别不大，但之后的养育家长可能会逐渐发现区别，比如嗜睡、喂养困难、前囟门闭合晚等。

不想生个“傻孩子”，在孕期严格做好产检很重要

很多孕妇没把产检当回事儿，甚至从怀孕后一次产检都没做过。

其实，按时产检对孕妇和胎儿都好！

对孕妇来说，可以定期了解自己的身体状况，是否健康、体重增加是否过多等，方便及时调整，对自己和宝宝来说都很有必要。

对胎儿来说，可以定期检测胎儿的发育情况，是否在正常发育、是否存在偏大偏小的情况；以及是否存在畸形，包括肢体、脏器畸形和智力畸形。

尤其年龄偏大的孕妇，就更有必要做好产检了。有数据显示不同年龄孕妇，生育的宝宝患有唐氏综合征的风险比例：

20-30岁，风险是1：1667；

30-35岁，风险是1：952；

35-40岁，风险是1：378；

40-45岁，风险是1：106；

45岁以后，风险是1：30。

数据图片来源于《希尔斯怀孕百科》

从数据能明显看出，孕妇年龄越大，宝宝是唐氏儿的风险也越高，那孕期就更有必要做筛查了。

而整个孕期产检次数不下10次，除了下面这3种，其他检查都无法做到100%排除唐氏儿。

① 怀孕10-14周，绒毛膜穿刺；

② 怀孕16 -22周，可以选择羊水穿刺；

③ 怀孕23周后，脐带血穿刺。

但是正常的产检安排，和胎儿智力相关的筛查有两次：

第一次是NT检查（怀孕11到13+6周检查）；

第二次是传统唐筛检查（怀孕15到20+6周检查）。

需要注意的是，传统唐筛检查的准确率不是很高，一般医院只作为初筛。

如果是高龄孕妇、高风险孕妇，医生可能会建议做无创DNA（怀孕12到22+周检查）或羊水穿刺检查（怀孕16到22+6周检查），这两项检查的准确率更高些。

孕妇如何避免生个“唐氏儿”宝宝？

产检是在怀孕后，筛查是否怀有唐氏儿宝宝的有效方法。

但不想生唐氏宝宝，还可以从其他方面做好，增加保险几率。

在最佳生育年龄生孩子。从前面不同年龄生唐氏儿宝宝的几率来看，早点生娃还是有优势的。

因此，可以选择在女性最佳生育年龄（23-30岁），尽量不超过35岁，备孕怀孕，也可以很大程度避免生育不健康宝宝，减轻家庭负担。

怀孕后避免各种污染和辐射。怀孕早期是胎儿畸形的高发期，因此打算要宝宝的女性，一定要做好防护，尽量保证生活环境舒适安全，避免让胎儿接触各种污染、辐射等。

重视饮食健康。胎儿的健康生长发育，离不开母体源源不断供应的营养，而妈妈注意饮食营养均衡，更能确保胎儿的营养充足供给和健康发育。

因此，除了从备孕期开始补充叶酸，怀孕后的饮食也要多上心，富含优质蛋白质、脂肪、铁、钙、维生素等营养素的食物适当多吃，对胎儿大脑发育、身体发育都有好处。

坚持锻炼身体，提高免疫力。坚持运动是个好习惯，怀孕后如果身体允许，也要坚持运动， 增强身体素质，对胎儿发育也有好处。

总的来说，孕育宝宝是大事，该注意的方面都注意到，生个健康宝宝的几率才更高。

最后京妈也想孕妈们，怀孕后一定要按时去产检，别为了省钱省事而不去，万一宝宝有什么问题，就可能后悔都来不及了。

参考资料：

《希尔斯怀孕百科》

妇幼保健司官网

《3月21日“世界唐氏综合征日”》山西省出生缺陷防治健康宣教平台