一次腹泻后，19岁小伙全身多器官损伤送进ICU插管！危急关头医生终于解开谜团，几块钱的药救回一条命（组图）

一个正值青春年华的小伙，毫无征兆地被不明疾病击倒，对他自己和家人来说，这个打击无异于晴天霹雳。

在ICU病房里，生死或许是常事，但对于医生来说，哪怕只有最后一线希望，也要奋力一搏。小高始终记得，他的命，是浙大二院ICU的医生帮他“搏”回来的。

以为吃坏了肚子没在意

结果病情迅速进展进了ICU

小高老家在浙江一个小县城，成年后就跟着爸妈去了外省，在当地学做厨师。

2019年11月，一家三口回老家探亲，刚到不久，19岁的小高就出现了不舒服的症状——拉肚子、觉得没力气。爸妈带着他到当地医院就诊，小高告诉医生，自己前几天吃过一些烧烤外卖，当时也有一过性的腹泻，以为是东西不新鲜，想着休息两天就好了，便没在意。

“这两天好像严重起来了，肚子是不疼了，但整个人提不起劲来，软绵绵的，台阶走不动，重的东西也拎不动。”小高怀疑，自己是食物中毒了。

医生给他做了检查，发现肌酸激酶异常升高。肌酸激酶又名血清磷酸肌酸激酶，通常提示肌肉发生炎症或病变，医生认为他的病情有些复杂，建议转上级医院治疗。

小高又被转到了隔壁市一家医院，医生检查发现他肌酸激酶仍在快速升高，疑似横纹肌溶解。然而对症治疗后他非但没有好转，反而相继出现了肝功能不全、肾功能不全、心肌功能损害等问题，检查报告单上一排排的箭头触目惊心。与之伴随的是，他除了四肢力量在进行性恶化外，呼吸肌似乎也受到了明显的累及，胸闷气促的表现越来越重。

小高被紧急转入ICU，因为呼吸衰竭进行了气管插管和机械通气。家人没想到情况这么严重，爸爸妈妈每天轮流守在病房外，急得不知如何是好。

一周时间里，当地医生采取了所有可能想到的治疗手段，但收效甚微。无奈之下，他们向浙大二院综合ICU黄曼主任发出了会诊邀请。为了给小高更好地进行检查和治疗，11月16日，他在救护车的护送下，从当地医院转入浙大二院综合ICU。

全身多器官损伤命悬一线

各种常规筛查却找不出病因

须欣一直记得第一次见到小高时的景象——小伙子个子高高的，很瘦，身上插满了管子，非常安静地躺在病床上。“病情进展比我们想象中更迅速，当时已经出现全身多器官损伤，休克，意识不清，可以说是命悬一线了。”

之后的几天里，综合ICU牵头进行了多次多学科讨论（MDT），试图尽快找出病因。

根据病史，医生首先怀疑的还是进食不当导致的噬肉菌感染，少部分的病人会因此出现肌肉损伤和脏器的损害，通常手臂或腿部会有明显的创面或者坏死，但小高的症状并不是非常典型，他的四肢并没有看到典型的坏死表现。

肝功能不全，会不会是肝病引起的？感染性疾病科为小高做了肝炎、肝病等筛查，答案依然是否定的。

心血管内科的医生也参与了会诊，心脏超声、心电图等一系列检查，都排除了病毒性心肌炎和心梗的可能性。

会是病毒感染吗？检验科送检了小高的血液标本，但常见的病毒检测全部都是阴性。

有些患者的肌肉无力是免疫性疾病导致的，风湿免疫科专家也受邀为小高做了检查，肌炎谱检测也均为阴性，体格检查也没有看到典型的皮疹表现，基本也排除了皮肌炎等疾病。

“眼睁睁看着生命流逝，却无能为力，这种感觉很难受。”须欣说，小高是家中独子，在ICU病房的这段时间，他的父母每天都会来医院询问情况，很多次他看到小高妈妈在角落里默默垂泪。

“每次看到他们担忧又隐含着期待的表情，我们的心理压力也很大，因为找不到病因，就没有明确的治疗方向，这是最大的困难。如果诊断迟迟出不来，患者的器官功能就会像失控的火车摔下悬崖一样，很可能丧失活下去的机会……”须欣说，那时候没有太多的想法，只希望能够尽快找到方向，给家属一个答案，给小高一线生机。

肌肉活检揭开谜团

对症治疗只需要几块钱的药

在ICU期间，综合ICU团队给小高做了血浆置换，希望能清除潜在的致病因素。这个治疗方案也起到了一定的效果，小高肌力有所恢复，曾尝试过拔除气管插管，但是他很快又因为呼吸困难，再次机械通气。

诊断上已经排除了各种常见病的可能，治疗效果上停滞不前，须欣开始往疑难病的方向探寻。

“疑难病在ICU其实并不多见，我只能靠自己以往的经验去搜寻线索。”须欣回忆起一年前，曾诊治过一位线粒体脑疾病的患者，也是年纪轻轻出现肌力受损的症状，小高的情况虽然不符合线粒体脑疾病的典型表现，但会不会是其他的代谢性疾病呢？

须欣不想放弃，他想到了神经内科的刘功禄副主任医师（现任浙大二院医学遗传科副主任）专长于疑难病的诊治，而且还负责肌肉活检的相关工作。

肌肉活检能不能做？是否能够找到答案呢？

刘医生给出了肯定的答复。11月22日下午，刘医生给小高做了手臂肌肉的活检；当天晚上，须欣就接到电话：病理检测的初步结果出来了，高度怀疑是脂质沉积型肌病，属于相当罕见的疾病。

“当时还做了基因学检测，但要半个月甚至一个月才能出结果，所以我们决定先根据病理检测的结果进行治疗。”须欣说，虽然那时候还存在不确定性，但他心里的石头似乎松了松，“本来已经走投无路了，现在至少有了方向，哪怕是试试看，万一就成功了呢？”

之后几天小高的状况让须欣心里更加有了底——肌力明显好转，自主呼吸明显改善，整个人的状态都在向好发展。

“这个病看起来很严重，其实治疗起来并不复杂，我们给他用的主要是维生素和一些营养神经的药物，这种药成本不高，可能只要几块钱，只要终身服药，症状就能得到比较好的控制，能够保证患者像正常人一样生活。”

12月1日，小高顺利拔除气管插管；12月4日，他离开ICU转入普通病房；12月16日，小高康复出院，之后随访得知，他一直状况稳定。

基因检测报告是在12月20日出来的，完全证实了刘功禄医生的判断，也给了须欣最后的“定心丸”。

医生治病，有时就像福尔摩斯探案。很多时候，复杂的病因隐藏于蛛丝马迹之中，一不小心，线索就会从眼皮底下溜走。

医学“福尔摩斯”的“破案秘笈”在于见微知著、询问再三，通过“视、触、叩、听”，在复杂的临床表现中找出有价值的线索，从被忽略的细节中，寻找病人诊疗的关键信息。

患者到医院就诊，如果能够遇到一位经验丰富、耐心细致、责任心强的“福尔摩斯”为他们明确病因，解除病痛，真的是莫大的幸运。

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